Генетическая лотерея

Генетическая лотерея
О книге

Почему у мамы и папы глаза голубые, а у меня карие? Почему кенийские бегуны самые быстрые? В чем тайна большого бюста? Наши особенности – порой просто генетическая лотерея. Но каковы ее правила? В этой книге вы найдете ответы на самые странные и совсем не странные вопросы генетики.

В формате PDF A4 сохранен издательский макет книги.

Читать Генетическая лотерея онлайн беплатно


Шрифт
Интервал

© Жегулина И., Данилов К., Акименко А., Попенко А., Баловнева О., Никогосов Д.; 2022

© Торхова Е., иллюстрации, 2022

© Оформление. ООО «Издательство АСТ», 2023

Глава 1

Основы генетики

Что такое хромосомы и гены?

Клетки – это основные строительные блоки всего живого. Человеческое тело состоит из триллионов клеток. Они формируют структуру тела, усваивают питательные вещества из пищи, преобразуют эти питательные вещества в энергию и выполняют различные специализированные функции. Клетки также содержат наследственный материал организма и могут создавать собственные копии.

Клетки состоят из множества частей, называемых органеллами, каждая из которых выполняет свою функцию. Мы не будем разбирать строение и функции всех клеточных органелл человека, а сосредоточимся только на тех, которые непосредственно связаны с человеческой ДНК:

• Плазматическая мембрана – это внешняя оболочка клетки. Она отделяет клетку от окружающей среды и позволяет различным молекулам контролируемо входить в клетку и выходить из нее.

• Внутри клетки заполнены цитоплазмой, которая состоит из желеобразной жидкости (называемой цитозолем) и других структур, окружающих ядро.

• Ядро служит «командным центром» клетки, посылает ей указания расти, созревать, делиться или умирать. В ядре содержится ДНК, наследственный материал клетки. Ядро окружено мембраной, называемой ядерной оболочкой, которая защищает ДНК и отделяет ядро от остальной части клетки.

• Рибосомы – это органеллы, которые обрабатывают генетические «инструкции» клетки для создания белков. Эти органеллы могут свободно плавать в цитоплазме или соединяться со специальной транспортной системой клетки – эндоплазматическим ретикулумом.

• Митохондрии – это сложные органеллы, которые преобразуют энергию из пищи в форму, которую может использовать клетка. У них есть свой собственный генетический материал, отдельный от ДНК в ядре, и они могут создавать свои копии.

Что такое ДНК?

ДНК (сокращение от «дезоксирибонуклеиновая кислота», но запоминать это длинное словосочетание не обязательно) является наследственным материалом человека и почти всех других организмов. Почти каждая клетка человеческого тела имеет одну и ту же ДНК. Большая часть ДНК находится в ядре клетки (где она называется ядерной ДНК), но небольшое количество ДНК также можно найти в митохондриях (где она называется митохондриальной ДНК или мтДНК).

ДНК – это линейная молекула, то есть она не имеет разветвлений. ДНК можно представить в виде цепи, которая набрана из звеньев под названием нуклеотиды. Нуклеотиды – сложные по строению молекулы, но нам интересна только одна из их частей – азотистое основание. В ДНК встречаются 4 разных вида азотистых оснований – аденин (A), гуанин (G), цитозин (C) и тимин (T). Дальше мы почти всегда будем использовать их сокращенные обозначения, а для азотистых оснований – буквенное.

Одна нить ДНК похожа на одну половину застежки-молнии. При наличии второй половины застежки – второй нити ДНК – происходит «застегивание», чтобы две нити держались вместе, а затем еще и закрутились относительно друг друга в двойную спираль. Чтобы «молния застегнулась», необходимо соблюдение еще ряда условий, знание которых в рамках этой книги не так важно. Структура двойной спирали также чем-то напоминает лестницу, где азотистые основания образуют ее ступеньки.

Человеческая ДНК состоит примерно из 3 миллиардов нуклеотидов, соединенных между собой в определенной последовательности, и более 99 % этих последовательностей одинаковы у всех людей. Именно последовательность «букв» определяет информацию, доступную для построения и поддержания организма, аналогично тому, как буквы алфавита появляются в определенном порядке, образуя слова и предложения.

Важное свойство ДНК – она способна создавать копии самой себя. Каждая нить ДНК в двойной спирали может служить образцом для копирования. Это имеет решающее значение, когда клетки делятся, потому что каждая новая клетка должна иметь точную копию ДНК, присутствующей в исходной клетке.

Что такое ген?

Ген – это небольшой отрезок ДНК, который содержит инструкции для построения определенной молекулы, обычно белка. Однако многие гены не кодируют белки. У людей гены различаются по размеру от нескольких сотен до более чем 2 миллионов «букв». Международная исследовательская работа под названием «Проект генома человека», посвященная расшифровке последовательности генома человека, подсчитала, что у людей в среднем от 20 000 до 25 000 генов. Совокупность всех генов человека называется генóм.

У каждого человека есть две копии каждого гена, по одной унаследованной от каждого родителя. Большинство генов одинаковы у всех людей, но некоторое их количество (менее 1 % от общего числа) немного различаются у разных людей. Эти небольшие различия вносят свой вклад в уникальные физические особенности каждого человека.

Ученые ищут и открывают новые гены в геноме человека, давая им уникальные названия. Поскольку названия генов могут быть длинными, генам также присваиваются сокращенные наименования, которые представляют собой короткие комбинации букв (а иногда и цифр), представляющие сокращенную версию названия гена. Например, ген на хромосоме 7, который был связан с муковисцидозом, называется регулятором трансмембранной проводимости муковисцидоза, а коротко – CFTR.



Вам будет интересно